Nasz skarbek

Zuzanka pomimo wielu trudności jakie spotyka na swojej drodze jest bardzo pogodną dziewczynką. Uwielbia przebywać z ludźmi i swoimi dwoma pieskami – Tobim i Kevinem. Denerwuje się tylko wtedy gdy nie możemy zrozumieć tego, co chce nam „powiedzieć”.

Dziewczynki z zespołem Retta często nazywa się Milczącymi Aniołami… nasz Aniołek nie potrafi powiedzieć żadnego słowa nie jest jednak cichym dzieckiem. Często pokrzykuje z radości, czasem płaczem oznajmia swoje niezadowolenie lub dyskomfort. Podczas wizyty w Centrum Zdrowia Dziecka dowiedzieliśmy się, że dziewczynki z zespołem Retta rozumieją wszystko co się wokół nich dzieje, nie potrafią jednak wyrazić swoich uczuć i potrzeb ani za pomocą rączek, gestów, ani za pomocą mowy. Są uwięzione w swoim ciele, które z każdym dniem, tygodniem, rokiem odmawia im posłuszeństwa.  Staramy się, aby każdy dzień przebiegał według określonego schematu, który jest jej znany. Wyprzedzamy jej oczekiwania, by zapobiec frustracji i nerwom. Niestety jest już coraz starsza i coraz więcej chce nam przekazać.

W naszym życiu nie ma teraz ważniejszych spraw niż te związane z Zuzią.

Do końca życia musi być CODZIENNIE rehabilitowana. Większość informacji na temat choroby pozyskujemy ze stron zagranicznych. Śledzę bloga http://magnoliashope.com/. Tata małej Maggie usłyszał na pierwszej wizycie po diagnozie: „Use it or lose it” (używaj sprawności albo ją stracisz). Najważniejsze w życiu Rettek jest jak najdłuższe utrzymanie sprawności fizycznej. Obecnie jesteśmy na etapie uczenia Zuzi chodzenia (niektóre z dziewcząt nigdy nie wstały na nóżki, a większość po ok.10 roku życia ląduje na wózku inwalidzkim). Jak już zacznie sama chodzić musimy jak najdłużej utrzymać tę sprawność. Wzmacniać mięśnie pleców, od tego zależy jak będzie sobie radziła z postępującą skoliozą, oddychaniem.

Każdego dnia Zuzia stoi 3 x 30 min przy pionizatorze, ćwiczymy z nią chodzenie. Na początku (lipiec, sierpień 2015) Maciej podtrzymywał ją pod pachami, a ja na kolanach przestawiałam jej stopy, teraz wystarczy ją podtrzymywać za rączki i sama przestawia nóżki.

Dla nas to ogromna zmiana 🙂

Trampolina

Pionizator

Pionizator

Skoczek

Zuzia wciąż nie potrafi sama wstawać, ani stać, ale mamy nadzieję,
że ciężkie systematyczne ćwiczenia wkrótce przyniosą efekty i nasza księżniczka samodzielnie zrobi pierwszy krok.

Niestety codziennie obserwujemy jak zanika jej zdolność do trzymania przedmiotów w rączkach, do chwytania. Czasem uda się jej samodzielnie włożyć smoczek do buzi, pogłaskać pieska, czy zjeść kawałek bułki nabitej na widelczyk. Jednak z każdym dniem choroba zabiera jej władzę w rączkach. Dochodzą do tego stereotypowe pocierania rączek- od rana do wieczora Zuzia nieustannie pociera rączki jedną o drugą. Nie panuje nad tym, na paluszkach porobiły się już otarcia… Na to nic nie możemy poradzić. Jedynie podczas snu to natręctwo ustępuje.

Zespół Retta dopiero od 16 lat uważany jest za chorobę genetyczną. Dzięki temu odkryciu kilka ośrodków badawczych na świecie rozpoczęło badania nad mutacją genu MECP2 związanego z zespołem Retta.

Eksperymentalne leczenie farmakologiczne zespołu Retta u myszy wskazuje, że choroba może być odwracalna 🙂

 

Więcej w zakładce Zespół Retta.

 

Powrót na stronę główną