Nasz skarbek

Zuzanka pomimo wielu trudności jakie spotyka na swojej drodze jest bardzo pogodną dziewczynką. Uwielbia przebywać z ludźmi i swoimi dwoma pieskami – Tobim i Kevinem. Denerwuje się tylko wtedy gdy nie możemy zrozumieć tego, co chce nam „powiedzieć”.

Dziewczynki z zespołem Retta często nazywa się Milczącymi Aniołami… nasz Aniołek nie potrafi powiedzieć żadnego słowa nie jest jednak cichym dzieckiem. Często pokrzykuje z radości, czasem płaczem oznajmia swoje niezadowolenie lub dyskomfort. Podczas wizyty w Centrum Zdrowia Dziecka dowiedzieliśmy się, że dziewczynki z zespołem Retta rozumieją wszystko co się wokół nich dzieje, nie potrafią jednak wyrazić swoich uczuć i potrzeb ani za pomocą rączek, gestów, ani za pomocą mowy. Są uwięzione w swoim ciele, które z każdym dniem, tygodniem, rokiem odmawia im posłuszeństwa.  Staramy się, aby każdy dzień przebiegał według określonego schematu, który jest jej znany. Wyprzedzamy jej oczekiwania, by zapobiec frustracji i nerwom. Niestety jest już coraz starsza i coraz więcej chce nam przekazać.

P1020787P1030008

W naszym życiu nie ma teraz ważniejszych spraw niż te związane z Zuzią.

Do końca życia musi być CODZIENNIE rehabilitowana. Większość informacji na temat choroby pozyskujemy ze stron zagranicznych. Śledzę bloga http://magnoliashope.com/. Tata małej Maggie usłyszał na pierwszej wizycie po diagnozie: „Use it or lose it” (używaj sprawności albo ją stracisz). Najważniejsze w życiu Rettek jest jak najdłuższe utrzymanie sprawności fizycznej. Obecnie jesteśmy na etapie uczenia Zuzi chodzenia (niektóre z dziewcząt nigdy nie wstały na nóżki, a większość po ok.10 roku życia ląduje na wózku inwalidzkim). Jak już zacznie sama chodzić musimy jak najdłużej utrzymać tę sprawność. Wzmacniać mięśnie pleców, od tego zależy jak będzie sobie radziła z postępującą skoliozą, oddychaniem.

Każdego dnia Zuzia stoi 3 x 30 min przy pionizatorze, ćwiczymy z nią chodzenie. Na początku (lipiec, sierpień 2015) Maciej podtrzymywał ją pod pachami, a ja na kolanach przestawiałam jej stopy, teraz wystarczy ją podtrzymywać za rączki i sama przestawia nóżki.

Dla nas to ogromna zmiana 🙂

Zuzia wciąż nie potrafi sama wstawać, ani stać, ale mamy nadzieję,
że ciężkie systematyczne ćwiczenia wkrótce przyniosą efekty i nasza księżniczka samodzielnie zrobi pierwszy krok.

Niestety codziennie obserwujemy jak zanika jej zdolność do trzymania przedmiotów w rączkach, do chwytania. Czasem uda się jej samodzielnie włożyć smoczek do buzi, pogłaskać pieska, czy zjeść kawałek bułki nabitej na widelczyk. Jednak z każdym dniem choroba zabiera jej władzę w rączkach. Dochodzą do tego stereotypowe pocierania rączek- od rana do wieczora Zuzia nieustannie pociera rączki jedną o drugą. Nie panuje nad tym, na paluszkach porobiły się już otarcia… Na to nic nie możemy poradzić. Jedynie podczas snu to natręctwo ustępuje.

P1020740 - Copy

Zespół Retta dopiero od 16 lat uważany jest za chorobę genetyczną. Dzięki temu odkryciu kilka ośrodków badawczych na świecie rozpoczęło badania nad mutacją genu MECP2 związanego z zespołem Retta.

Eksperymentalne leczenie farmakologiczne zespołu Retta u myszy wskazuje, że choroba może być odwracalna 🙂

 

Więcej w zakładce Zespół Retta.

 

Powrót na stronę główną

 

 

Reklamy

Jedna uwaga do wpisu “Nasz skarbek

  1. Aniu gratuluję pomysłu z blogiem! Dzięki temu więcej osób będzie mogło poznać Waszą kochaną Księżniczkę, a jej śliczny uśmiech na pewno poruszy wiele dobrych serc do działania. Życzę wytrwałości i wiele radości z prowadzenia strony o wyjątkowej Zuzi! 🙂

    Polubienie

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s