Zespół Retta

Zespół Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym uwarunkowanym genetycznie. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet.
Objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu. Osoby cierpiące na zespół Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez całe życie. Zaburzenia znacząco ograniczają możliwość komunikacji z otoczeniem

Typowe symptomy:

  • Krótki okres prawidłowego lub prawie prawidłowego rozwoju niemowlęcego
  • Okres regresu objawiający się ograniczeniem mowy i celowych ruchów rąk, pojawia się między dziewiątym i trzydziestym miesiącem życia
  • Rozwój stereotypowych (powtarzających się) ruchów rąk (klepanie, ruchy myjące i wykręcanie dłoni oraz operowanie palcami wokół ust)
  • Pojawienie się nagłych krzyków w nocy lub napadów nieuzasadnionego śmiechu
  • Pojawienie się sztywności lub niezgrabności podczas chodzenia
  • Problemy układu oddechowego – hiperwentylacja, wstrzymywanie oddechu, połykanie powietrza
  • Epilepsja – ponad 50% chorych może cierpieć na pewne formy drgawek
  • Problemy żołądkowo- jelitowe
  • Problemy kardiologiczne
  • Wzrost napięcia mięśniowego, sztywność mięśni, deformacja stawów i zaniki mięśni postępujące z wiekiem, konieczność korzystania z wózka inwalidzkiego
  • Rozwój skoliozy (boczne skrzywienie kręgosłupa)

 

W 1999r. odkryto podłoże genetyczne tej choroby – mutację genu MECP2.

Od  tego czasu inżynieria genetyczna bardzo prężnie się rozwija. Jest duża szansa na wynalezienie leku. Może to potrwać kilka, kilkanaście lat.

W Szwajcarii odbywają się właśnie próby kliniczne z wykorzystaniem leku Fingolimod na dziewczynkach z zespołem Retta. Kryterium, którego niestety nie spełniamy to wiek – przyjmowane są jedynie dziewczęta, które ukończyły 6 rok życia. Jest to dopiero 1 faza badań, aby lek mógł trafić do użytku musi przejść pozytywnie 3 fazy.

Obecnie na świecie prowadzone są próby kliniczne 7 leków:

  • IGF-1
  • NNZ-2566
  • Desipramine
  • Fingolimod
  • Dextromethorphan
  • Copaxone
  • EPI-743

Zapraszam do lektury na stronie rettsyndrome.org

…jest nadzieja 🙂
Reklamy

Jedna uwaga do wpisu “Zespół Retta

Skomentuj

Wprowadź swoje dane lub kliknij jedną z tych ikon, aby się zalogować:

Logo WordPress.com

Komentujesz korzystając z konta WordPress.com. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie z Twittera

Komentujesz korzystając z konta Twitter. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Facebooku

Komentujesz korzystając z konta Facebook. Wyloguj / Zmień )

Zdjęcie na Google+

Komentujesz korzystając z konta Google+. Wyloguj / Zmień )

Connecting to %s